یک بیمارستان CT در حال تحقیق دربارهٔ ژن‌هایی است که ممکن است افراد از داشتن آن‌ها بی‌خبر باشند؛ دلایل و هدف این پژوهش در ادامه آورده شده است.
نوشته توسط سئان کروفسیک
در حال آماده‌سازی پخش‌کننده صوتی Trinity شما…
طبق اطلاعات مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده، این یک ویژگی ژنتیکی است که هنگام به ارث‌بردن یک نسخهٔ واحد از ژن یک بیماری در فرد بروز می‌کند و حدود ۸ تا ۱۰ میلیون آمریکایی آفریقایی‌تبار و ده‌ها میلیون نفر دیگر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
بر اساس اطلاعات انجمنی آمریکا برای هماتولوژی، ویژگی سلول داسی شکل یک بیماری محسوب نمی‌شود، اما می‌تواند مشکلاتی در سلامت ایجاد کند و این ژن می‌تواند به فرزندان منتقل شود.
در حال حاضر، مؤسسه سلول داسی شکل نیوانگلند در UConn Health یک تحقیق بالینی را انجام می‌دهد که ممکن است ارتباط بین افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل و پوکی استخوان زودرس را بررسی کند.
این مطالعه همکاری میان دکتر بیرِی اندماریم، موسس و مدیر مؤسسه سلول داسی شکل نیوانگلند، و دکتر مارجا هارلی، استاد پزشکی و جراحی ارتوپدی در دانشگاه UConn را در بر می‌گیرد.
اندماریم اعلام کرد که مشتاق درک مسائل اساسی مرتبط با ویژگی سلول داسی شکل است، که نباید با بیماری سلول داسی شکل که هنوز به‌طور کامل درک نشده است، اشتباه گرفته شود. او با هارلی، کارشناس بیماری‌های استخوان، همکاری کرد.
«ما یک روز مشغول گفتگو بودیم و من فهمیدم که تحقیق او به طور عمده بر روی پوکی استخوان متمرکز است و دربارهٔ افرادی که بیماری سلول داسی شکل دارند و پوکی استخوان یا نازک شدن استخوان‌ها را بسیار زودتر از جمعیت عمومی تجربه می‌کنند، صحبت می‌کردیم. هدف ما کشف مکانیزم‌های این پدیده و بررسی این بود که آیا افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل نیز ریسک بالاتری برای پوکی استخوان دارند»، اندماریم گفت.
بیماری سلول داسی شکل، که از والدین به ارث می‌رسد، بر سلول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد؛ افراد مبتلا به این بیماری «سلول‌های قرمز خون آنان عمدتاً هموگلوبین S را در بر دارند، که نوعی هموگلوبین غیرطبیعی است»، طبق اطلاعات انجمن بیماری سلول داسی شکل آمریکا. «گاهی این سلول‌های قرمز به شکل داس (ماه‌نشان) در می‌آیند و عبور از رگ‌های خونی کوچک برایشان دشوار می‌شود»، که می‌تواند به بافت‌ها آسیب برساند. این بیماری می‌تواند درد شدیدی ایجاد کند.
طبق اطلاعات CDC، به ارث‌بردن این ویژگی می‌تواند مشکلاتی همچون خون در ادرار، اختلال در طحال، مشکلات بینایی و کم‌آبی بدن را به‌وجود آورد، اما منجر به بیماری سلول داسی شکل نمی‌شود.
طبق اطلاعات انجمن بیماری سلول داسی شکل، حدود ۲٫۵ میلیون نفر در ایالات متحده دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند.
مطالعه
دکتر هارلی از مدل موش سلول داسی شکل استفاده کرد تا برخی از دلایل زیستی اساسی برای کاهش سریع سلول‌های استخوان را بررسی کند.
«او متوجه شد که موش‌های دارای ویژگی سلول داسی شکل، که فقط حالت حامل این بیماری است، نیز دچار کاهش شتاب‌دار استخوان شده‌اند»، اندماریم گفت. «ما این را مهم می‌دانستیم؛ زیرا اگر همان‌طور که در موش‌ها مشاهده کردیم برای افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل نیز صادق باشد، این می‌تواند یک تفاوت دیگر به شمار آید.»
اندماریم همچنین اشاره کرد که ویژگی سلول داسی شکل ارثی است و برای ابتلا به بیماری سلول داسی شکل فرد باید دو نسخهٔ این ژن خاص را داشته باشد؛ افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل فقط یک نسخه از آن ژن را دارند.
طبق اطلاعات مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده، حدود ۱۰۰٬۰۰۰ نفر در آمریکا به‌طور مستقیم با بیماری سلول داسی شکل زندگی می‌کنند.
اندماریم گفت که ویژگی سلول داسی شکل، شایع‌ترین نابهنجاری شناخته‌شده‌ای است که در آزمایش‌های newborn در ایالت کنتیکت شناسایی می‌شود، و بیماری سلول داسی شکل نیز شایع‌ترین نابهنجاری شناسایی‌شده در newborn این ایالت است.
اندماریم بیان کرد که هر سال تقریباً ۱٬۰۰۰ نوزاد (معادل یک نفر از هر ۶۰ نوزاد) در این ایالت با ویژگی سلول داسی شکل متولد می‌شوند و حدود ۲۵ نوزاد به طور سالیانه با بیماری سلول داسی شکل در کنتیکت به دنیا می‌آیند. او افزود که ایالت از دههٔ ۹۰ شروع به انجام آزمایش‌های یکنواخت برای نوزادان کرد. اندماریم افزوده است که هزاران بیمار مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در کنتیکت وجود دارد و تعداد بیشتری نیز دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند.
اندماریم گفت که اکثر افرادی که ویژگی سلول داسی شکل دارند، از وجود آن آگاه نیستند. او با بخش بهداشت عمومی کنتیکت همکاری کرده تا اطلاع‌رسانی دربارهٔ ویژگی سلول داسی شکل پس از تشخیص را بهبود بخشد. این اطلاعات برای افرادی که قصد داشتن فرزندی دارند مفید است. اندماریم افزود که اگر دو نفر با ویژگی سلول داسی شکل فرزندی داشته باشند، احتمال ۲۵٪ دارد که فرزندشان به بیماری سلول داسی شکل مبتلا شود.
این مطالعهٔ تحقیقاتی بالینی دربارهٔ ویژگی سلول داسی شکل به دنبال جذب زنان از نژاد آفریقایی (سیاه‌پوست، آمریکایی آفریقایی، آفریقایی، کارائیبی) است که ۵۰ سال و بالاتر هستند، در ۱۲ ماه گذشته قاعدگی نداشته‌اند، هیچ اختلال متابولیک استخوانی شناخته‌شده‌ای ندارند، داروی تحقیقاتی، قرص‌های ضدبارداری یا داروهای شناخته‌شده‌ای که بر متابولیسم استخوان تأثیر می‌گذارند، مصرف نمی‌کنند.
افرادی که در این مطالعه شرکت می‌کنند، نمونه خون می‌گیرند، آزمایش رادیولوژی استخوان برای اندازه‌گیری چگالی معدنی و حجم عضلات انجام می‌شود و آزمون‌های غیرتهاجمی برای سنجش ضعف و عملکرد فیزیکی مانند آزمون راه رفتن شش دقیقه‌ای اجرا می‌گردد. شرکت‌کنندگان نیازی ندارند که از داشتن این ویژگی آگاهی داشته باشند تا بتوانند در مطالعه شرکت کنند.
اندماریم گفت هدف این است که تعیین شود آیا افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل به‌سرعت پوکی استخوان زودرس تجربه می‌کنند یا نه. جذب شرکت‌کنندگان سه سال پیش آغاز شد و امید است که تجزیه و تحلیل کامل در یک یا دو سال آینده انجام شود.
«ما این پژوهش را تحقیق ترجمه‌ای می‌نامیم؛ به‌این معنی که مشاهداتی که دانشمندان در آزمایشگاه انجام می‌دهند، با پزشکان یا افرادی که مراقبت از انسان‌ها را بر عهده دارند، پیوند خورده و با هم کار می‌کنیم»، اندماریم گفت.
اندماریم گفت از افرادی که در این تحقیق و سایر مطالعات پژوهشی به‌صورت داوطلبانه مشارکت کرده‌اند، صمیمانه سپاسگزار است.
«این تنها راهی است که ما پزشکان و دانشمندان می‌توانیم مراقبت را پیشرفت داده و درمان‌های بهتری برای مردم ارائه کنیم. این یک درخواست برای داوطلب شدن است؛ حتی اگر برای شما مفید نباشد، برای فرد دیگری مفید خواهد بود»، اندماریم گفت.
ساکن وست‌هارت‌فورد، جین مارتین، دارای ویژگی سلول داسی شکل است و به‌صورت داوطلبانه در این مطالعه شرکت کرد. او گفت که او و پسرش این ویژگی را دارند اما کسی دیگری را که این بیماری را داشته باشد نمی‌شناسند. مارتین یک بازمانده سرطانی است، اما ویژگی سلول داسی شکل هیچ تأثیری بر آن نداشته است.
«ویژگی برای من هیچ‌گاه تأثیری نداشته است»، مارتین گفت. «در جایی تبلیغی دیدم که UConn به دنبال زنان آمریکایی آفریقایی می‌گردد و فکر کردم می‌توانم کاری برای کمک انجام دهم. شماره را زدم و مصاحبه شدم. خونم را کشیدند. دربارهٔ ویژگی صحبت کردم و اینکه آیا بر زندگی‌ام تأثیری دارد یا نه… فکر کردم می‌توانم کاری برای کمک به دیگران انجام دهم.»
مارتین معلم زبان انگلیسی بازنشسته از مدرسهٔ هال در وست‌هارت‌فورد بود و همچنین استاد مشغول در UConn بوده است.
مارتین به‌خاطر تمایلش برای شرکت در پژوهش، تمجیدهای فراوانی از سوی UConn دریافت کرده است.
برخورد مستقیم با بیماری برای بیماران UConn
اندماریم گفت پیش از افتتاح مؤسسه سلول داسی شکل نیوانگلند در UConn Health، بیمارستان حدود ۱۰ بیمار مبتلا به سلول داسی شکل را در UConn مراقبت می‌کرد که او در سال ۲۰۰۷ به اینجا آمد. او ناهماهنگی در مراقبت را کشف کرد و مشاهده کرد که همان بیماران سلول داسی شکل بارها و بارها بستری می‌شوند.
«متوجه شدم که این مشکل فقط مربوط به UConn نیست، نه فقط مورد کنتیکت، بلکه یک مشکل ملی است؛ جایی که بزرگسالان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بدون مراقبت منظم در وضعیت بی‌پناهی رها شده‌اند»، اندماریم افزود.
«این افراد از زمان تولد با تشخیص بیماری شناسایی می‌شوند و بلافاصله تحت مراقبت قرار می‌گیرند و تا بزرگسالی پیگیری می‌شوند. سپس به دلیل کمبود هماتولوژیست‌های دارای تجربه، تخصص یا علاقه برای مراقبت از این جمعیت بیماران، از سیستم مراقبت خارج می‌شوند»، او افزود.
«به‌جای اینکه بیماران تنها از طریق بخش‌های اضطراری و بستری‌ها درمان شوند، مسیر مراقبت را تغییر دادیم و بخش عمده‌ای از درمان آن‌ها را در مطب خودمان ارائه دادیم؛ جایی که شرایط مزمن باید مدیریت شوند»، او ادامه داد.
اندماریم گفت بیماران UConn کمتر بستری می‌شوند و زمان کمتری در بخش اضطراری سپری می‌کنند و بیماری سلول داسی شکل آن‌ها به‌خوبی تحت کنترل است؛ بیماران او از تمامی درمان‌های تأیید شده توسط FDA، از جمله انتقال خون تخصصی، بهره‌مند می‌شوند.
«ما همچنین آن‌ها را با دیگر متخصصان هماهنگ می‌کنیم؛ زیرا بیماری‌شان تمام اعضای بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد»، اندماریم افزود.
دکتر جنیس نلسون از سال ۲۰۱۲ در مؤسسه سلول داسی شکل نیوانگلند مشغول به کار است و مدیر پرستاری بیان کرد که در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل توجهی در مراقبت از بیماری سلول داسی شکل حاصل شده است.
«در طول ۱۱۰ سال مطالعه و درمان بیماری سلول داسی شکل، در سه سال اخیر این پیشرفت‌ها بسیار امیدبخش بوده‌اند؛ به‌طوری که ممکن است درمانی شفاف‌تر و قوی‌تر در دسترس جمعیت عمومی بیماران قرار گیرد؛ سریع‌تر از آنچه پیش از این برای این بیماری امید وجود داشته است»، نلسون گفت.
نلسون گفت که به آنچه او «افسانه» می‌نامد، یعنی اینکه سلول داسی شکل فقط بیماری افراد سیاه‌پوست است، اعتراض دارد.
«ما جمعیت قابل توجهی از بیماران با ریشهٔ هیسپنیک داریم. همچنین بیماران با پیش‌زمینهٔ سفیدپوست و بیماران پان‑آسیایی نیز وجود دارند. ولی به دلایلی افراد این باور را داشته‌اند که این بیماری فقط مختص سیاه‌پوستان است»، نلسون گفت. «ما بیش از حد بر روی مردان یا دختران جوان سیاه‌پوست که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند تمرکز می‌کنیم، اما این تصویر واقعی از بیماران ما نیست؛ جمعیت بیماران ما بسیار متنوع است. بیماری به‌طور متفاوتی در بدن هر فرد ظاهر می‌شود. این مسأله دربارهٔ نحوه بروز بیماری در بدن‌های مختلف است.»
نلسون گفت دو بیماری که با همخواهر هستند و والدین مشترک دارند، هر دو به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند؛ یکی به‌طور مداوم درد دارد در حالی که خواهر دوم بدون مشکل و بدون تأثیر بیماری زندگی می‌کند.
خود بیماری (نه تنها ویژگی) بیش از ۹۰٪ جمعیت مبتلا را که غیرهیسپنیک و سیاه‌پوست یا آمریکایی آفریقایی هستند، تحت تأثیر قرار می‌دهد؛ در حدود ۳٪ تا ۹٪ این افراد ریشهٔ هیسپنیک یا لاتین دارند، طبق اطلاعات CDC.
از زنان علاقمند به شرکت در این مطالعهٔ بالینی خواسته می‌شود با زوی گرین به شماره 860‑921‑3102 تماس بگیرند.