تفکیک پلی‌وتری برای به‌دست آوردن بینش‌های مکانیزمی دربارهٔ بیماری‌های انسانی

چکیده

پلی‌وتری پدیده‌ای است که در آن یک تغییر ژنتیکی بر ویژگی‌های مستقل متعددی اثر می‌گذارد. مطالعات ژنتیک انسانی پلی‌وتری فراوانی را در سرتاسر ژنوم شناسایی کرده‌اند و مطالعات همبستگی سراسری چندویژگی‌ای به‌صورت افزایشی در مقیاس در حال گسترش هستند، به‌طوری که تفکیک پلی‌وتری به‌تدریج گامی اساسی برای ارتباط نسخه‌های مرتبط با بیماری به مکانیزم‌های خاص می‌شود. تفکیک پلی‌وتری شامل استفاده از یکی از چندین روش آماری برای تعریف خوشه‌های همبستگی ژنتیکی است که فرایندهای زیستی متمایز و مشترک بین ویژگی‌ها را نشان می‌دهند و سپس این خوشه‌ها باید با مجموعه‌ داده‌های مستقل تأیید شوند. در این مقاله مروری، رویکردهای مختلف تفکیک پلی‌وتری را تشریح می‌کنیم، نمونه‌های کاربردی برجسته‌ای را ارائه می‌دهیم و چالش‌ها و محدودیت‌های باقی‌مانده در کشف مکانیزم‌های مشترک بیماری را بررسی می‌کنیم.