دیانای شما ممکن است «وایکینگ» را نشان دهد، اما علم میگوید تستهای تبار ژنتیکی هرگز تمام داستان را نمیگویند
اگر به دنبال روایت ریشهٔ ژنتیکی خود هستید، دیانایت فقط تا این حد میتواند شما را همراهی کند.
نسبتٔ ژنتیکی مفهومی است که مدتها ذهن مردم را به خود مشغول کرده است. جای تعجب نیست که این مفهوم توسط شرکتهایی نظیر 23andMe و Ancestry.com تبدیل به یک صنعت پررونق شده است.
مشتریان تستهای ژنتیکی میتوانند خوشحال شوند که متوجه میشوند «جنوبی اروپا»، «آسیا شرقی»، «بریتانیایی‑آیرلندی»، «یونانی و بالکانی» یا «آفریقای زیرصحرایی» هستند. دیگران ممکن است شیفته ادعاهای ریشهٔ «وایکینگ» یا «یامنا» خود شوند و پس از کشف آنها، باور کنند که این فاشیها بخش مرکزی هویتشان را تشکیل میدهند.
با این حال، حقیقت ناخوشایند این است که این برچسبها و هویتها، در بیشتر موارد، از نظر تاریخی، فرهنگی و حتی ژنتیکی بیمعنی هستند. داشتن ریشهای در ژنومهای وایکینگ واقعاً شما را «نیمی از وایکینگ» نمیکند. دلیل این ساده است: ژنتیک جمعیتی علمی کامل نیست.
آنچه را «نسبت» مینامیم، تنها تقریباش از شباهت ژنتیکی به جمعیتهای مرجع خاص است. این جمعیتهای مرجع ساختارهای مصنوعی هستند که پژوهشگران برای مدلسازی به کار میبرند. اغلب بر پایهٔ ژنومهای قدیم از دورههای مختلف باستانشناسی و تاریخی ساخته شدهاند که بهمنظور نمایانسازی جمعیتهای خاصی (مانند «کوچنشینان دشت»، «رومیها»، «اسلاویها» یا «انگلو‑ساکسونها») میباشند. اما این برچسبها نه جهانیاند و نه عینی؛ بهصورت دلخواه انتخاب میشوند و میتوانند تا حدی نتایج ادراکشدهٔ تحلیل را شکل دهند.
شاید مهمترین مشکل این دستهبندیها این باشد که تأثیر عمیق جابجایی انسانها در چند صد سال اخیر را نادیده میگیرند و تصویری از ثابتبودن ژنتیکی بهوجود میآورند. این دستهها نشان میدهند که جمعیتهای انسانی در تمام تاریخ جهان در جای خود ثابت ماندهاند و هر کدام ترکیب ژنتیکی بسیار متمایزی را توسعه دادهاند.
با این حال، ژنومیک باستانی نشان میدهد که مهاجرتها بهجای ثابت بودن، بهصورت مستمر در تاریخ بشر رخ دادهاند. از مهاجرت خروج از آفریقا حدود ۶۰٬۰۰۰ تا ۷۰٬۰۰۰ سال پیش تا تجارت بردهداری اقیانوس اطلس که در ۱۶ام قرن آغاز شد، جابجایی — نه جدایی — همیشه معیار بوده است. بهدلیل این حرکت و ترکیب، ارتباط جغرافیایی با افراد معاصر در یک کشور خاص میتواند گمراهکننده باشد. بنابراین، شباهت ژنتیکی ممکن است نشانگر ریشهٔ مشترک از صدها یا هزاران سال پیش در منطقهای دور از مکانی که فرد امروز زندگی میکند، باشد.
در نگاه اولیه، انسانها بهنظر میرسد گونهای فوقالعاده متنوع باشند. ما در رنگ پوست، جنسیت، تمایلات جنسی، هویت جنسیتی، رنگ مو و چشم، قد، وزن، طول اندامها، شکل صورت، و مقاومت در برابر بیماریها و سایر ویژگیها تفاوت داریم.
با این حال، علیرغم تفاوتهای واضحمان، ممکن است شگفتزدگی کنید که ما از کمتنوعترین گونههای جهان هستیم. انسانها حدود ۹۹٫۹٪ از ژنوم خود را بهاشتراک میگذارند، به این معنی که دو نفر بهصورت تصادفی انتخابشده تنها در کسری جزئی و بسیار کوچک از بلوکهای شیمیایی ژنوم متفاوت هستند. بهدلیل این شباهت فراوان، تعریف دقیق جمعیت بهعنوان یک مفهوم ساده نیست. مرزهای آن میتوانند گسترش یا انقباض یابند و این باعث میشود که این مفهوم بهطور مشهور بهصورت عینی دشوار باشد.
در ژنتیک جمعیتی، جمعیت بهعنوان گروهی از افراد تعریف میشود که با یکدیگر ازدواج میکنند و تا حدی از دیگر گروهها متمایزند. این جمعیتها گاهی با ویژگیهای فرهنگی یا جغرافیاییشان توصیف میشوند (مانند صحبت کردن به زبانی متفاوت از گروههای همسایه، یا محدود بودن به جزیرهای یا به مرزهای یک کشور).
اما در مورد انسانها، جمعیتهای کاملاً منزوی وجود ندارند. بهدلیل دلایل عملی، برخی دانشمندان تصمیم گرفتهاند تنها با ملیتها کار کنند، در حالی که دیگران صرفاً با ویژگیهای فرهنگی سروکار دارند. اما هر رویکرد محدودیتهای خود را دارد. (تصور کنید سعی کنید افراد ایسلند، که نسبتاً کوچک و همگن است، را با روسیهای که جغرافیایی بسیار گسترده و متنوع است، مقایسه کنید.) در نهایت، تعاریف مختلف جمعیتها به سؤالهای مطرحشده و دادههای ژنتیکی مورد بررسی وابسته است.
در دنیای طبیعی، جمعیتهای ژنتیکی بهخوبی تعریفشده وجود دارند. این به این دلیل است که جمعیتها یا گونههایی وجود دارند که بهطور جغرافیایی محدود یا کاملاً از دیگران ایزوله هستند. نمونهها شامل لامورهای ماداگاسکار و ددوی منقرضشدهٔ موریس میشود. در این موارد، که بهعنوان «اندیسم» شناخته میشود، بزرگترین جمعیت یک گونه، محدودهٔ توزیع آن را تعریف میکند.
اما این در انسانهای مدرن عملاً غیرقابل دست یافتن است؛ ما بهنوعی بهصورت ژنالوژیکی به یکدیگر متصلیم هنگامی که ریشههای خود را بهپشت سر میگردانیم. و در حالی که مردم در دهها هزار سال گذشته بهشرایط محیطی خاصی سازگار شدهاند — که منجر به الگوهای جغرافیایی در ویژگیهایی مانند رنگ پوست یا ژنهای مقاومت در برابر بیماریها شده است — این الگوها صرفاً توهمی هستند.
بهعنوان مثال، مفهوم نژاد از ژنهای رنگپزی ناشی میشود که فقط بهدلیل نحوهٔ توزیع جمعیتها در سراسر جهان واضح است. اما این الگوهای ظاهری توسط مطالعات ژنومی رد شدهاند. در واقع، تجزیه و تحلیلهای کلژنومی نشان میدهند که تغییرات بهصورت تدریجی در نقاط مختلف وجود دارد، نه بهصورت دستهبندیهای ثابت نژادی.
در ژنتیک، دانشمندان باید ژنومهای میلیونها، شاید حتی میلیاردها نفر را تجزیه و تحلیل کنند؛ هر یک میلیونها تغییرات دارند. این مقدار دادهای غیرقابل درک است. که ما را به یک نکتهٔ اساسی دیگر در پژوهشهای نسب ژنتیکی میبرد: چگونه ما بهعنوان دانشمندان، مقیاس و پیچیدگی تنوع ژنتیکی انسان را بهصورت بصری نمایش میدهیم.
نمایشهای سنتی، مانند درختهای فیلوژنیک ژنتیکی، نوری بر این جنبهٔ اساسی ژنتیک انسانی نمیافکنند. این موضوع توضیح میدهد که چرا برخی برچسبهای جمعیتی بهتدریج کنار گذاشته شدهاند: بر اساس آرشیوهای «American Journal of Human Genetics»، استفاده از «کاکازی» در مقالات از حدود ۱۲٪ در میانهٔ ۲۰ام قرن به کمتر از ۱٪ در ابتدای ۲۱ام قرن کاهش یافت. در کنار این کاهش، برچسبهای قارهای افزایش یافتند — به عنوان مثال، استفاده از «اروپایی» بین ۲۰۰۹ تا ۲۰۱۸ به ۴۲٪ مقالات ارتقا یافت.
اخیراً، بهجای درختها، ژنتیکدانان پیشنهاد کردهاند که نسب ژنتیکی را بهصورت دایرههای همپوشانی نمایش دهند. با شروع از حدود ۲٫۹ میلیارد مکان نوکلئوتیدی قابلاندازهگیری که میتوانند در ژنوم انسان متفاوت باشند، ژنتیکدانان جیمز کیچنز و گراهام کوپ، برای نمونه، نمونهای از ۶۰۹ فرد از قارهٔ آمریکا را تجزیه و تحلیل کردند و تنها ۳۹ میلیون واریانت قابل مشاهده یافتند. اگر تحلیل را به واریانتهای ژنی که «متداول» نامیده میشوند محدود میکردند، تعداد مکانها به ۱۰ میلیون کاهش یافت، که بخش ناچیزی از عدد کلی ممکن است.
پژوهشگران این روش را در جمعیتهای مختلف تکرار کردند و بهطور مستمر تعداد مکانهای متغیر نسبت به کل طول ژنوم بهطرزی شگفتانگیز کم یافتند. بهعنوان مثال، ۹۹ ساکن یوتا با ریشهٔ شمالی‑غربی اروپا ۵,۷۲۶,۳۷۷ واریانت نشان دادند، در حالی که ۹۶ کارائیبئِی آفریقایی از باربادوس ۸,۰۱۸,۶۴۹ واریانت داشتند (دومین عدد احتمالاً نشانگر تنوع ژنتیکی بالاتر در آفریقا است). مهمتر از همه، در میان جمعیتها، میزان همپوشانی در واریانتهای متداول بسیار زیاد است، به این معنی که گروههای انسانی واریانتهای اختصاصی کمی دارند. در واقع، واریانتهایی که در یک منطقه جغرافیایی خاص متداول هستند، معمولاً بهصورت انحصاری به آن منطقه محدود نیستند؛ آنها با فراوانیهای مشابه در جمعیتهای دیگر در سراسر جهان حضور دارند.
تمام اینها نشان میدهد که تعارض پیچیده بین نسب و تفاوتهای جمعیتی، ایدهٔ نژاد را بهعنوان یک دستهٔ زیستی واقعی زیر سؤال میبرد. افراد یک پسزمینهٔ ژنتیکی یکتا و همگن با دیگران در جامعهٔ خود ندارند؛ بلکه جمعیتها — هرچند که تعریف کنیم — نسبتهای کمی متفاوتی از اجزای نسبی دارند.